科研人员首先对同一DSAP家系中的两个患者与一个正常个体进行了外显子测序、变异检测及分析。他们在之前已确定的与该病连锁的染色体区域内，鉴定出唯一一个新的有害杂合突变，该突变发生在MVK基因上。同时，在其他几种亚型的汗孔角化病人群中，他们并未发现MVK基因突变，这表明MVK基因突变是DSAP亚型所特有的突变类型。研究人员还发现MVK基因在疾病发生中具有基因多效性，其突变可造成不同的疾病类型和表型。比如MVK基因突变在甲羟戊酸激酶缺乏症等全身性疾病中也有发现，但在临床表现上该病患者与DSAP患者并无交叉症状出现。在相同突变造成的DSAP患者中，其临床表现也具有很强的多样性，这可能是遗传因素与紫外线照射等环境因素共同作用的结果。

华大基因项目负责人蒋涛表示，该研究为深入研究DSAP的具体发病机制奠定了重要基础。MVK基因的发现也将为该疾病的基因诊断和临床治疗提供一个很好的候选基因靶点。安徽医大张学军教授指出，此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术发现DSAP的致病基因，标志我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列。