砀山酥梨。图片来源：百度百科

由南京农业大学梨工程技术研究中心、深圳华大基因研究院、浙江省农业科学院等多家科研院所合作完成的砀山酥梨基因组研究成果于11月 13日在《基因组研究》（Genome Research）上发表。全球首个梨基因组的成功解析及其基因组层面的功能研究将为培育高产、优质和抗病的新品种梨奠定坚实的遗传学基础，同时也为该物种的基础生物学研究提供宝贵的资源。

在这项研究中，研究人员对砀山酥梨进行了全基因组测序，并组装得到高质量的基因组图谱。砀山酥梨基因组大小约为512Mb，共包含42812个蛋白编码基因，其中28.5%的基因在表达的时候有多种剪切形式。

研究发现砀山梨基因组包含大量的重复序列，并具有高度多态性。正是由于其高相似性重复序列及高杂合度，常用的WGS（全基因组鸟枪法）测序组装策略不适用于砀山酥梨基因组，因此，研究人员选择了“BAC to BAC”的组装策略。砀山酥梨基因组中重复序列约有271.9Mb，约占到全基因组的53.1%。与苹果基因组比较发现，造成二者基因组大小差异的主要原因是转座子含量的不同，而两个物种基因区的共线性关系非常高。

在对梨与其他蔷薇科植物的比较基因组及进化分析中，研究人员发现，梨与苹果、草莓都经历了14000万年前双子叶植物所共有的古六倍化事件，并发生了一次全基因组复制事件。之后大约在3000到4500万年前，梨和苹果又经历了一次全基因组复制事件。而梨与苹果的分化大约发生在540万到2150万年左右。此外，染色体进化研究表明，有九条祖先染色体不仅是苹果亚科的起源，也是整个蔷薇科植物的祖先。同时该研究还在梨基因组中共鉴定出396个与抗病相关的R基因，发现超过30%的R基因都富集在特定的基因组区域，表明抗性基因的进化可能与基因家族的串联复制和分化相关。

梨基因组序列为梨属植物的生物学研究提供了宝贵的新资源。在这项研究中，梨基因组及相关的转录组数据为揭示其石细胞形成、糖分积累以及香气形成和释放等重要生物学过程提供了重要的分子机理。研究发现，很多SFB基因在梨的S-基因座表现出串联重复，这可能与其自交不亲和性相关；木质素合成相关基因家族的大量扩张以及HCT、C3H，和CCOMT等基因家族的高表达使其累积了大量的G-木质素和S-木质素，木质素沉积进而促进石细胞形成；与山梨醇代谢途径相关的S6PDH、SDH以及SOT基因家族的扩张在蔷薇科植物更为明显，这与糖分的累积相关，同时也再次证明了梨与苹果的共同起源说。此外，α-亚麻酸代谢途径与梨的香气形成相关。

华大基因该项目负责人王志文表示：“梨基因组图谱绘制工作采用了BAC to BAC的策略，这将为高杂合、高重复的基因组提供一个解决方案。该基因组的完成为蔷薇科植物进化机制提供了更多的数据支持，同时有助于推动基于基因组的分子育种，培育出口感更佳的梨。”

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中国是梨属植物的中心发源地之一，也是全球第一产梨大国，年产量约占世界总产量的60%以上。梨在我国分布非常广泛，遍布大江南北，种植面积仅次于苹果和柑橘，而且成为众多梨产区国民经济收入的重要支柱。但多年来梨的分子层面的研究相对滞后，从而限制了其功能基因的挖掘以及分子育种技术的发展，成为桎梏梨产业发展的瓶颈之一。具有500多年培育历史的砀山酥梨（Pyrus bretschneideri）是目前中国及全球栽培面积最大的品种。