由于我国目前的出生缺陷发生率为4%~6%,年度新生患儿人数为80万至120万,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上,院士贺林建议,上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心,并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1%,每年可为国家节省约60亿元。
在我国现有的8000余万残疾人中,有70%是出生缺陷所致。但是,即使市民有出生缺陷筛查需求,却面临诊断能力不足的尴尬局面。贺林说,以羊水穿刺染色体筛查为例,上海每年诊断能力不过只有3000例,不足需求的一半。
专家表示,目前出生缺陷发生机制基础研究滞后,影响了相关筛查诊断新技术的发展,从而缺乏灵敏、准确的适合中国人人群使用的筛查诊断技术。同时,在现有的筛查技术应用方面,也缺乏技术标准和操作规范,误检误诊率较高。而且,许多新的技术项目都没有收费标准,影响了医院的积极性。
贺林指出,上海可率先在国内建立一个集科学研究、技术开发、技术服务、人员培训、科普宣传为一体的大规模、高水平、符合国际惯例的新生儿遗传病筛查诊断中心,逐步辐射到长三角和整个华东地区。 |